¿Qué es una Anomalía Cromosómica Frecuente?
Una anomalía cromosómica ocurre cuando existe un error en el número o en la estructura de los cromosomas. Las anomalías cromosómicas frecuentes incluyen trisomías como la 13, 18 y 21… Las más frecuentes suelen ser:
- Síndrome de Down (Trisomía 21).
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo. En lugar de las dos copias habituales, una persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. Esta condición puede causar una variedad de características físicas, intelectuales y de desarrollo.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético causado por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales. Como resultado, este síndrome provoca una variedad de anomalías congénitas y características físicas reconocibles que limitan la vida.
- Síndrome de Patau (Trisomía 13).
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una afección genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Esta condición provoca una serie de malformaciones físicas y retrasos en el desarrollo. El síndrome de Patau es poco común, con una incidencia de aproximadamente 1 en 10,000 nacimientos.
- Alteraciones en los cromosomas sexuales (como los síndromes de Turner o Klinefelter)
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia o anormalidad de uno de los cromosomas X. Este síndrome puede causar una variedad de problemas de salud, incluyendo baja estatura, problemas cardíacos y dificultades de fertilidad.
El síndrome de Klinefelter es una condición genética en la que los hombres tienen una copia extra del cromosoma X, resultando en una configuración cromosómica XXY en lugar de XY. Este síndrome puede afectar el desarrollo físico, el desarrollo del lenguaje y la socialización, y a menudo causa infertilidad.
Estas condiciones pueden detectarse durante el embarazo, en recién nacidos o en adultos con síntomas clínicos o antecedentes familiares.
¿Por qué es importante detectar una anomalía cromosómica frecuente a tiempo?
Detectar una anomalía cromosómica frecuente de forma temprana permite:
- ✅ Tomar decisiones informadas durante el embarazo
- ✅ Iniciar intervenciones médicas o terapéuticas
- ✅ Reducir riesgos en embarazos futuros
- ✅ Brindar tranquilidad a las familias
Detectar una anomalía cromosómica frecuente a tiempo puede salvar vidas.
La solución moderna: ¿Qué es la QF-PCR?
En Bioseq utilizamos la QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR), una técnica molecular avanzada que permite detectar en pocas horas las anomalías cromosómicas más frecuentes, especialmente las trisomías 13, 18, 21, y alteraciones en los cromosomas X e Y.
Beneficios de la QF-PCR en Bioseq
La QF-PCR permite detectar una anomalía cromosómica frecuente en pocas horas.
✅ Resultados en tiempo récord
Ideal para embarazos de alto riesgo o diagnósticos urgentes. Entregamos resultados en 24 a 72 horas, dependiendo del caso.
✅ Alta confiabilidad
Nuestra tecnología está validada internacionalmente y es utilizada en laboratorios genéticos de referencia en todo el mundo.
✅ Atención especializada
Contamos con genetistas clínicos y asesores científicos que acompañan a médicos y pacientes durante todo el proceso.
✅ Sin cultivo celular
Trabajamos directamente con ADN, lo que agiliza el procedimiento y reduce posibles errores.
¿Quiénes deben considerar esta prueba?
- Mujeres embarazadas con edad avanzada
- Pacientes con hallazgos ecográficos sospechosos
- Familias con antecedentes genéticos
- Parejas con pérdidas gestacionales recurrentes
- Médicos que buscan diagnósticos rápidos para tomar decisiones clínicas
En Bioseq, la genética trabaja para ti
En Bioseq, no solo hacemos pruebas: aportamos tranquilidad y respuestas con base científica. Por consiguiente, nuestra misión es poner la genética avanzada al servicio de la salud familiar, brindando herramientas modernas como la QF-PCR a médicos, centros de fertilidad y pacientes de todo el país.
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